当前位置:首页 > 病症文库 > 儿科著作 > 神经发育障碍(五)
神经发育障碍(五)

六.脑性瘫痪(脑瘫,CP):

是一组持续存在的中枢性运动发育落后(3个月以上),肌张力障碍(多为先软后硬),身体姿势异常、步态异常及智力障碍。 这种症候群是由于发育中的胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤所致。

什么是痉挛型脑瘫:

临床表现为双上肢屈曲、内收、手指紧握,姆指内收,四指不能放松及腕指关节活动障碍,双下肢过伸,双大腿内收,强直,不能外展、外旋和分腿坐,扶起时双足跟伸直,脚尖着地,有如跳芭蕾舞姿势,且迈步艰难,呈剪刀样,至1岁半时还不能独自行走,或呈交叉迈步样步态。

痉挛型脑瘫的表现:

常合并智力障碍,癫痫。 脑MRI异常包括皮层发育异常, 基底节损伤和脑室周围白质软化(PVL)。早产、低体重、窒息病儿中,远期脑瘫,神经发育障碍的发生率较高。强调早期发现,早期诊断,早期干预,早期治疗。脑瘫的治疗主要靠神经康复治疗。 神经生长因子(NGF 9000U)及 神经节苷酯(GM1 20mg/天)肌注.

脑瘫高危因素:

有宫内长期慢性缺氧, TORCHES感染,出生时窒息后新生儿脑病占10%~25%。围生期缺氧缺血需分清窒息与发病的因果关系,不可因果倒置。脑瘫半数原因不明,基因突变在脑瘫的病因中起到了重要的作用。 全基因外显子组测序研究显示,15%的患者存在可能导致疾病的基因变异。 缺氧可能是氧诱导因子HIF-1少突胶质细胞系基因- Olig -1,2,3)缺陷所致, 难产可能系结果,而非原因。

遗传咨询:

当一对夫妇已生育的一胎诊断为遗传病,先天性脑发育异常、脑损伤、难治性癫痫,脑瘫,智力障碍以后,家长常常会问这是为什么?医生应作遗传学的回答: 这个过程就是遗传咨询的过程和有关内容。医生应根据患者病史、体检、实验室检查、 基因测序 进行综合分析,对这些问题作科学的回答;力求确定有无遗传病、遗传病的遗传方式、原因,然后再与家长恳谈。不允许盲目生第二胎。

综上:临床凡有儿童原因不明疑难病症,尤其多种畸形、神经发育障碍,均应该做一、二代基因测序,并精准解读结果, 以帮助确定对特定疾病具有遗传风险的患者,达到诊断或预测的目的。人生百年生老病死,均取决于基因。未来新生儿出生时,即留脐血送检基因检测,即可预知将来是否会患某一种或多种遗传病,做到早期诊断,但早期治疗还很困难,用干细胞、神经干细胞移植促进神经元再生治疗也是难题之一。

儿科著作 | 04-23 | 606
请登录