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孤独症(自闭症)譜系障碍(ASD)

 一、卫生部儿童孤独症诊疗康复指南(2010): 

儿童孤独症也称儿童自闭症,是一类起病于3岁前,以社会交往障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的心理发育障碍,严重影响患儿的社会功能,给患儿家庭和社会带来沉重负担。儿童孤独症以男孩多见。遗传基因(A2BP1)是主要病因,环境因素会导致发病增加。临床主要表现为以下3个核心症状。1.社会交往障碍:缺乏与人交往的兴趣,也缺乏正常的交往方式和技巧。患儿回避目光接触,对他人的呼唤及逗弄缺少兴趣和反应,没有期待被抱起的姿势或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近,缺少社交性微笑,不观察和模仿他人的简单动作。幼儿仍然回避目光接触,呼之常常不理,对主要抚养者常不产生依恋,对陌生人缺少应有的恐惧,缺乏与同龄儿童交往和玩耍的兴趣,交往方式和技巧也存在问题。患儿不会通过目光和声音引起他人对其所指事物的注意,不会与他人分享快乐,不会寻求安慰,不会对他人的身体不适或不愉快表示安慰和关心,常常不会玩想象性和角色扮演性游戏。学龄期患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情,但仍然不同程度地缺乏与他人主动交往的兴趣和行为。他们常常自娱自乐,独来独往。成年期患者仍然缺乏社会交往的兴趣和技能,对他人的兴趣、情感等缺乏适当的反应。2.交流障碍:在言语交流和非言语交流方面均存在障碍,其中以言语交流障碍最为突出。1)言语发育迟缓或缺如。患儿说话常常较晚,会说话后言语进步也很慢。2)言语理解能力受损。3)言语形式及内容异常。患儿常存在即刻模仿言语,即重复说他人方才说过的话;延迟模仿言语,即重复说既往听到的言语或广告语;刻板重复言语,患儿可能用特殊、固定的言语形式等表现。4)语调、语速、节律、重音等异常。5)言语运用能力受损。


 二、1. 病史:有性格孤僻,社会交往及言语沟通的障碍,以及行为、兴趣、活动的局限,重复和僵硬。人的性格是天生特质,有的好动,有的却好静,严重者性格孤僻,不愿与人交往,甚至发展为孤独症。有数以百计的孤独症相关基因,遗传基因:Xq28-失调蛋白2结合蛋白1(A2BP1);甲基CpG结合蛋白2(MECP2),PAK2激酶结构域的新生无义突变(C1435T);核糖体蛋白(RPL10)基因突变。肠道有称「第二大脑」,跟大脑联系构成「脑肠轴」,肠道内菌群失调通过代谢影响大脑功能,诱发孤独症。

2.孤独症倾向表现:① 6个月以上的儿童还未曾大笑或出现其他满足和快乐的表情;② 10个月大的孩子听到自己的名字时没有反应;③ 1岁以上的儿童还未学话或作出与外界交流的手势与动作;④ 16个月大的孩子还未说出有意义的语言;⑤ 2岁大的孩子语言中还未出现两个或两个以上单词组成的有意义的词组;⑥ 任何时候儿童出现语言或社交能力退化。

3.诊断:孤独症譜系障碍是一种严重的广泛性身心发育障碍性疾病,以社交障碍、言语障碍及刻板重复行为为主要特征。孤独症譜系障碍的早期表现有以下的十几种行为,如果发现孩子同时具备以下7种行为,就应该诊断孤独症譜系障碍。

①对声音没有反应;②难于介入同龄人;③拒绝接受变化;④对环境冷漠;⑤鹦鹉学舌;⑥喜欢摆弄物品;⑦莫名其妙地发笑;⑧抵抗正常学习方法;⑨奇怪的玩耍方式;⑩动作发展不协调;11对疼痛不敏感;12.缺乏目光对视;13.特别依赖某一物品;14.不明原因的哭闹;15.特别好动或不动;16.拒绝拥抱、亲吻;17.对真正的危险不惧怕;18.用动作表达需求。

4.孤独谱系障碍诊断标准 — 根据DSM-Ⅴ的标准

ASD的诊断应满足以下所有情况:

在多种情况下持续存在的社会沟通和社会交往缺陷;表现为以下所有3种能力存在缺陷(当前存在或在病史中提及):

1.社会-情感互动(如,不能进行互动对话;对兴趣和情感的分享减少),用于社会交往的非言语性交流行为(如,言语和非言语性交流整合不良、眼神接触或肢体语言异常、对手势的理解能力较差);

2.发展、维持和理解关系(如,难以调整自身行为以适应社会环境;交友困难;对同龄人缺乏兴趣);

3.行为、兴趣或活动的内容有限、重复;表现为以下情况至少满足2项(当前存在或在病史中提及);

4.动作、使用物品或言语表现出刻板性或重复性(如,刻板动作、模仿语言、排列玩具等);

5.坚持千篇一律,完全固守常规,或仪式化的行为模式(言语性的或非言语性的)

6.兴趣具有高度局限性和固定性,且在强度或专注度方面存在异常(如,专注于某些物体;持续性感兴趣);

7.对感觉刺激的反应增加或降低,或对环境中的感觉刺激有异常的兴趣(如,对特定声音的不良反应、对温度明显不敏感、过度嗅闻或触摸某些物体);

8.症状必须损害了功能(如,损害社会能力或学习能力)。;

9.症状必须存在于早期发育阶段。然而,这些症状可能仅在社交需求超过患儿有限的能力后才变得明显;患儿年龄较大后,这些症状可能因患儿学会了应对技能,从而被掩盖;

10.智力障碍或整体发育迟缓不能更好地解释这些症状。

5.疫苗会引发孤独症吗?一些关于疫苗的担忧,来自一组描述疫苗导致孤独症的小型研究,而事实上,这项研究由于道德失误,研究结论被撤回,参与研究的医生被禁止从事医学工作。而另外十多项研究表明,这种联系并不存在。AAP专家组的意见是,疫苗不会增加儿童的孤独症患病率;疫苗添加剂硫柳汞(是有机汞,而非甲基汞)也不会引起孤独症。实际上,儿科医生在需要推广新的接种计划,或者为了延长免疫时段而推迟某些疫苗接种时间时,反而会面临来自父母担心所造成的持续压力。例如,2015年4月发表的一项全美研究发现,平均每个月,93%的受访医生都会受到至少一个家长要求分发疫苗的请求。而在这534名受访医生中,超过五分之一的医生面临每个月有10%的父母提出这样的要求。

6.治疗:选择乳酸杆菌,双歧杆菌酸奶,精神益生菌植物乳酸杆菌PS128- 2g,

1次/天,60天,能有效减少孤独行为障碍。尚无特异性药物治疗。辅以胞磷胆碱钠0.2g, 2次/天;石杉碱甲(50μg,2次/天。中药智力糖浆 10ml, 口服,2次/天;脑蛋白口服液10 ml, 口服,2次/天。对智力障碍,记忆障碍有改善作用。维生素口服及镁制剂。以特殊教育训练和行为矫正为主,以训练、轻至教育以及心理、行为治疗。孤独症行为治疗包括三个方面:对异常行为的处理;社会化和教育设施的安排(教会患儿掌握基本生存、劳动技能及与人交往的能力);对家庭的帮助。其具体治疗方式包括行为治疗(以减少问题行为出现、促进建设性行为产生为目的,如增加社会化行为,减少攻击、冲动及其他不良行为)、特殊教育和训练(感觉统合训练是协调心理、大脑和躯体三者间相互关系的训练);音乐康复训练、家庭治疗等。孤独症的治疗是一个漫长过程,患儿亲属持久的毅力和信心至关重要。 


三、DSM-5诊断标准:

A在多种场所下,社交交流和社交互动方面存在持续性的缺陷,表现为目前或时尚的下列情况(以下为示范性距离,而非全部情况):  

1.社交情感互动中的缺陷,例如,从异常的射角接触和不能正常地来回对话到分享兴趣,情绪或情感的减少,到不能启动或对社交互动做出回应。

2.在社交互动中使用非语言交流行为的缺陷,例如,从语言和非语言交流的整合困难到异常的眼神接触和身体语言,或在理解和使用手势方面的缺陷到面部表情和肺语言交流的完全缺乏。

3.发展、维持和理解维持和理解人际关系的缺陷,例如,从难以调整自己的行为以适应各种社交情景的困难到难以分享想象的游戏或交友的困难,到对同伴缺乏兴趣。

标注目前的严重程度:

严重程度是基于社交交流的损害和受限,重复的行为模式。

B.受限的、重复的行为模式、兴趣或活动,表现为目前的或历史上的下列2项情况

1.刻板或重复的躯体运动,使用物体或言语。

2.坚持相同性,缺乏弹性地坚持常规或仪式化的语言或非语言的行为模式。

3.高度受限的、固定的兴趣,其强度或专注度方面是异常的。

4.对感觉输入的过度反应或反映不足,或在对环境的感受方面不同寻常的兴趣。

标注目前的严重程度

严重程度是基于社交交流的损害和受限的重复的行为

C.症状必须存在于发育早期(但是,直到社交需求超过有限的能力时,缺陷可能才会完全表现出来,或可能被后天学会的策略所掩盖)

D.这些症状导致社交、职业或目前其他重要功能方面的有临床意义的损害。

E.这些症状不能用智力障碍(智力发育障碍)或全面发育迟缓来更好地解释。智力障碍和孤独症谱系障碍经常共同出现,做出孤独症谱系障碍和智力障碍的合并诊断时,其社交交流应低于预期的总体发育水平。


注:若个体患有已确定的DSM-IV中的孤独症、爱斯伯格综合征或未在他处注明的全面发育障碍的诊断,应给予孤独症谱系障碍的诊断,个体在社交交流方面存在明显缺陷,但其症状不符合孤独症谱系障碍的诊断标准时,应进行社交(语用)交流障碍的评估。


四.孤独症(自闭症)评定量表(CARS)

特殊儿童康复训练  2019.7月21日

儿童孤独症评定量表15个主要方面对孤独症儿童进行评估,实测者可以是医生或者从事特殊教育的心理测评人员。一般情况下,总分大于或等于30的可诊断为孤独症,介于30-36分之间属于中轻度自闭症,当分数高于36时,可诊断其为严重孤独症患儿。

(一). 人际关系

1 分 与年龄相当:与年龄相符的害羞、自卫及表示不同意或家人诉说的或观察到的一些轻微的害羞、烦躁、困扰,但与同龄孩子相比程度并不严重。

2 分 轻度异常:缺乏一些眼光接触,不愿意、回避、过分害羞,对检查者反应有轻度缺陷,有时过度依赖父母。

3 分 中度异常:有时儿童表现出孤独冷漠,引起儿童注意要花费较长时间和较大的努力,极少主动接触他人,常回避人,要使劲打扰他才能得到反应

4 分 严重异常:强烈地回避,总是显得孤独冷漠,毫不理会成人所作所为,儿童对检查者很少反应,只有检查者强烈地干扰,才能产生反应

(二) 模仿(词和动作)

1 分 与年龄相当:与年龄相符的模仿

2 分 轻度异常:大多数时间内能模仿简单的行为,偶尔在督促下或延迟一会能模仿。

3 分 中度异常:部分时间能模仿,但常在检查者极大的要求下才模仿

4 分 严重异常:很少用语言或运动模仿别人

(三) 情感反应

1 分 与年龄相当:与年龄、情境相适应的情感反应(愉快、不愉快)和兴趣,通过面部表情姿势的变化来表达

2 分 轻度异常:偶尔表现出某种不恰当的情绪类型和程度,有时反应与客观环境或事物毫无联系

3 分 中度异常:不适当的情感的示意,反应相当受限或过分,或往往与刺激无关

4 分 严重异常:对环境极少有情绪反应,或反应极不恰当。

(四) 躯体运用能力

1 分 与年龄相当:与年龄相适应的利用和意识

2 分 轻度异常:可见一些轻微异常,诸如笨拙、重复动作、协调性差等情况

3 分 中度异常:有中度特殊的手指或身体姿势功能失调的征象,摇动旋转,手指摆动,脚尖行走

4 分 严重异常:出现于 3 分的一些异常运动,但强度更高、频率更多,即使受到别人制止,或儿童在从事另外的活动时均持续出现

(五) 与非生命物体的关系

1 分 与年龄相当:适合年龄的兴趣运用和探索

2 分 轻度异常:轻度的对东西缺乏兴趣或不适当地使用物体,象婴儿一样咬东西,猛敲东西,或者迷恋于物体发出的吱吱叫声或不停地开灯、关灯

3 分 中度异常:对多数物体缺乏兴趣或表现有些特别,如重复转动某件物体,反复用手指尖捏起东西,旋转轮子或对某部分着迷,这些行为可部分地或暂时地纠正。

4 分 严重异常:严重的对物体的不适当的兴趣、使用和探究,如上边发生的情况频繁的发生,很难转移其注意力。

(六)对环境变化的适应

1 分 与年龄相当:对环境改变产生与年龄相适应的反应。

2 分 轻度异常:对环境改变产生某些改变,倾向维持某一物体活动或坚持相同的反应形式,但很快能改变过来。

3 分 中度异常:儿童拒绝改变日常程序,对环境改变出现烦躁、沮丧的征象,当干扰他时很难被吸引过来。

4 分 严重异常:对改变产生严重的反应,假如坚持把环境的变化强加给他,该儿童可能生气或极不合作,以暴怒作为反应。

(七) 视觉反应

1 分 与年龄相当:适合年龄的视觉反应,可与其他感觉系统反应整合

2 分 轻度异常:有时必须提醒儿童去注意物体,有时全神贯注于“镜像”,有时回避眼光接触,有时凝视空间,有时着迷于灯光

3 分 中度异常:经常要提醒正在干什么,喜欢观看光亮的物体即使强迫他也只有很少的眼光接触,盯着看人或凝视空间

4 分 严重异常:对物体和人存在广泛严重的视觉回避,也可能表现出上面描述的特异性视觉模式,着迷于使用“余光”。

(八)听觉反应

1 分 与年龄相当:适合年龄的听觉反应

2 分 轻度异常:对听觉刺激或某些特殊声音缺乏一些反应,反应可能延迟,有时必须重复声音刺激,有时对大的声音敏感或对此声音分心,有时会被无关的声音搞得心烦意乱。

3 分 中度异常:对声音的反应常出现变化,往往必须重复数次刺激才产生反应,或对某些声音敏感(如很容易受惊、捂上耳朵等)

4 分 严重异常:对声音全面回避,对声音类型不加注意或极度敏感

(九) 近处感觉反应

1 分 与年龄相当:对疼痛产生适当强度的反应,正常触觉和嗅觉。

2 分 轻度异常:儿童可能不停地将一些东西塞入口重,也许一次又一次地闻、尝不能吃的东西,对捏或其他轻微痛刺激出现忽视或过度反应。

3 分 中度异常:儿童可能比较迷恋触、闻、舔物品或人。对痛觉也表现出一定程度的异常反应,过度敏感或迟钝。

4 分 严重异常:儿童迷恋嗅、舔物品,而很少用正常的方式去感觉、探索物品,对痛觉可能过分敏感或迟钝。

(十) 焦虑反应

1 分 与年龄相当:对情境产生与年龄相适应的反应,并且反应无延长。

2 分 轻度异常:轻度焦虑反应。

3 分 中度异常:中度焦虑反应。

4 分 严重异常:严重的焦虑反应,儿童在会见的一段时间内可能不能坐下,或很害怕,或退缩,且安抚他们是极端困难的,有时又会不辨危险。

(十一) 语言交流

1 分 与年龄相当:适合年龄的语言

2 分 轻度异常:语言迟钝,多数语言有意义,但有一点模仿语言或代词错用。

3 分 中度异常:缺乏语言,或有意义的语言与不适当的语言相混淆(模仿言语或莫名其妙的话)

4 分 严重异常:不能应用有意义的语言,而且儿童可能出现幼稚性尖叫或怪异的、动物样声音、或者是类似言语的噪音。

(十二) 非语言交流

1 分 与年龄相当:与年龄相符的非语言性交流

2 分 轻度异常:非语言交流迟钝,交往仅为简单的或含糊的反应,如指出或去取他想要的东西

3 分 中度异常:缺乏非语言交往,不会利用非语言交往,或不会对非语言交往作出反应,也许拉着成人的手走向自己所想要的东西,但不能用姿势来表明自己的愿望,或不能用手指向要的东西

4 分 严重异常:特别古怪的和不可理解的非语言的交往

(十三) 活动水平

1 分 与年龄相当:指出活动水平,不多动亦不少动

2 分 轻度异常:轻度不安静,或有轻度活动缓慢,但一般可控制

3 分 中度异常:活动相当多,并且控制其活动量有困难,或者相当不活动或运动缓慢,检查者很频繁地控制或以极大努力才能得到反应

4 分 严重异常:极不正常的活动水平要么是不停,要么是冷淡的,对任何事件很难有反应,差不多不断地需要大人控制

(十四) 智力功能

1 分 与年龄相当:正常智力功能,无迟钝的证据

2 分 轻度异常:轻度智力低下,技能低下表现在各个领域

3 分 中度异常:中度智力低下,某些技能明显迟钝,其他的接近年龄水平

4 分 严重异常:智力功能严重障碍,某些技能表现迟钝,另外一些在年龄水

平以上或不寻常

十五.总的印象

1 分 与年龄相当:不是孤独症

2 分 轻度异常:轻微的或轻度孤独症

3 分 中度异常:孤独症的中度征象

4 分 严重异常:非常多的孤独症征象

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儿科著作 | 06-10 | 767
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