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癫癎、脑瘫、智力障碍遗传咨询

当一对夫妇已生育的一胎诊断为癫癎,脑瘫,智力障碍以后,常常会问这是为什么?是什么原因引起的?是先天的还是后天的?能否治疗?治疗前途如何?有无后遗症?国家允许他们再生一胎吗?下一胎是否会再生一个同样的病儿?可不可能作出预测?预测的可靠性是多少?风险程度大吗?可否预防?如何预防?可否产前诊断?何时当作羊水检查、B超检查?什么情况要作人工流产或剖腹取胚?新生儿出生后能否看出有脑损伤?如何避免先天和后天脑损伤?  

作遗传学的回答:这个过程就是遗传咨询的过程和有关内容。医生应根据患者病史、体检、实验室检查,进行综合分析,医生应对这些问题作科学的回答;力求确定有无脑损伤及原因,然后再与家长恳谈。对于先天性疾患所致脑损伤,首先应注意有无合并多发性畸形,是否染色体异常。人体23对染色体不论长臂、短臂都可能出现畸变,染色体核型分析可加以证实和鉴别。染色体病有随父母年龄增加而明显增多的倾向,故一般35岁后不宜再生育。对单基因遗传病者,应从最早确定的那位先症者起,作系谱分析,搞清系常染色体显性遗传、隐性遗传,抑或性连锁遗传,从而推算出下一胎发生同病的机率有多大,父母无遗传病并不能排除遗传病。癫癎、脑瘫、智力障碍残疾儿童的鉴定指的是根据每个病人的基因检测-个人遗传特征,量体裁衣式地制定个性化治疗方案,基因检测,遗传咨询及计划生育的认可后,才能生第二胎。不允许无计划的盲目生第二胎。


临床文献 | 03-12 | 302
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