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神经发育障碍(三)

四、孤独症谱系障碍 (autistic spectrum disorder, ASD)

是一种脑神经发育性障碍, 以社会交往障碍、沟通交流障碍和  重复局限的兴趣行为为主要特征。 孤独症谱系障碍起病于三岁之前,  三岁以后表现明显,绝大多数儿童  需要长期的康复训练和特殊教育支持。

孤独症谱系障碍是一多基因遗传病,多个微效基因共同作用导致发病,孤独症病因90%与基因有关 ,遗传度为0.9;遗传主因A2BP1孤独症基因26个,孤独症相关基因102个。50%是2、3、5、7、15号染色体基因变异。另外1q21.1. 2q14.1, 7q36.2, 8P23.1 -3 , 10q 23.31, 11p11-12,13q21.32, 15q11-q13(CNV,BE3A-1-3%),16q24.3, 17P1.2, 19q 13 11 ,22q13 或X染色体异常,例如. Xp22.33 ;Xq27.3-FMR1 前变异;或较高脆性位点表达率和断裂点频率异常,均可致孤独症。

孤独症(自闭症)譜系障碍诊断标准: (DSM-5)

A在多种场所下,社交交流和社交互动方面存在持续性的缺陷,表现为目前或时尚的下列情况(以下为示范性距离,而非  全部情况):  

1. 社交情感互动中的缺陷,例如,从异常的射角接触和不能正常地来回对话到分享兴趣,情绪或情感的减少,到不能启动或对社交互动做出回应。

2. 在社交互动中使用非语言交流行为的缺陷,例如,从语言和非语言交流的整合困难到异常的眼神接触和身体语言,或在  理解和使用手势方面的缺陷到面部表情和非语言交流的完全缺乏。

3. 发展、维持和理解维持和理解人际关系的缺陷,例如从难以调整自己的行为以适应各种社交情景的困难到难以分享想象的游戏或交友的困难,到对同伴缺乏兴趣。

标注目前的严重程度

严重程度是基于社交交流的损害和受限,重复的行为模式。 B.受限的、重复的行为模式、兴趣或活动,表现为目前的或历史上的下列2项情况

1. 刻板或重复的躯体运动,使用物体或言语。

2. 坚持相同性,缺乏弹性地坚持常规或仪式化的语言或非语言的行为模式。

3. 高度受限的、固定的兴趣,其强度或专注度方面是异常的。

4. 对感觉输入的过度反应或反映不足,或在对环境的感受方面不同寻常的兴趣。

标注目前的严重程度

严重程度是基于社交交流的损害和受限的重复的行为

A. 症状必须存在于发育早期(但是,直到社交需求超过有限的能力时,缺陷可能才会完全表现出来,或可能被后天学会的策略所掩盖)

B. 这些症状导致社交、职业或目前其他重要功能方面的有临床意义的损害。

C. 症状必须存在于发育早期(但是,直到社交需求超过有限的能力时,缺陷可能才会完全表现出来,或可能被后天学会的策略所掩盖)

D. 这些症状导致社交、职业或目前其他重要功能方面的有临床意义的损害。诊断标准localization, Chineselization

E.这些症状不能用智力障碍(智力发育障碍)或全面发育迟缓来更好地解释。智力障碍和孤独症谱系障碍经常共同出现,做出孤独症谱系障碍和智力障碍的合并诊断时,其社交交流应低于预期的总体发育水平。 注:若个体患有已确定的DSM-IV中的孤独症、爱斯伯格Asperger综合征或未在他处注明的全面发育障碍的诊断,应给予孤独症谱系障碍的诊断,个体在社交交流方面存在明显缺陷,但其症状不符合孤独症谱系障碍的诊断标准时,应进行社交(语用)交流障碍的评估。

ASD综合治疗

1.ASD是一种需要综合治疗的慢性病。必须 依据儿童的年龄和具体需要而进行个体化治疗。

2. 治疗目标是为了最大程度地提高儿童的功能、促使其独立并提高生活质量。

3. 尽管无法治愈 ,但早期诊断和早期强化治疗可能对结局有影响。

4. 对ASD的治疗着重于针对核心症状的  行为干预和教育干预。

5. 药物干预可作为辅助治疗以处理躯体或 精神病性共病。

儿科著作 | 04-23 | 699
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