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神经系统先天性畸形


中国出生缺陷率6.5%,中枢神经畸形占2%,包括脑穿通畸形、积水性无脑、脑裂、小头畸形、大脑发育不全、巨脑畸形、胼胝体发育不全、先天性脑囊肿、脑积水以及血管畸形(如脑动脉瘤、动静脉畸形、脑—面三叉神经血管瘤病)等。


1. 小头畸形(microcephaly): AR,1q31~32.1,头围小于同年龄、性别平均值的2. 5标准差。前囟常早闭,大脑(尤额叶)发育差,故智力低下。小头畸形也可以是非基因性的和继发的。例如风疹、巨细胞感染所致。


2.脑穿通畸形(porencephaly): 大脑、苍白球发育不全,致大脑某叶呈裂状囊腔,常与扩大之侧脑室和蛛网膜下腔交通,CT显示清楚,常有严重脑损害、智差、脑瘫、去大脑强直;30%症状体征轻微。


3. 胼胝体发育不全: AR或XL。由大脑两半球连合纤维构成的胼胝体发育不全时,临床表现并无特异性,甚至1 5%无症状,常于尸检或气脑时脑室呈蝙蝠翼状而证实。脑CT可显示嘴、体、压、膝、尾部缺陷征,双额角远离而狭小及侧脑室、三脑室扩大。


4.小脑扁桃下疝畸形(Arnold-Chiari畸形): AD。小脑扁桃体和延髓伸直疝入枕骨大孔、颈椎管内,第四脑室亦下移,小脑延髓池变窄,后组脑神经受压,易出现柠檬头,脑脊髓脊膜膨出、脑梗阻性积水、颅内高压、共济失调,眼震,延髓和脊髓空洞症等。小脑延髓池的畸形超声表现为:妊娠24周前,小脑延髓池呈“香蕉征”,胎头呈“柠檬头”;妊娠24周后,小脑延髓池显示不清(<2 mm);70%~80%胎儿出现脑室扩大。脑CT、MRI可确诊。


5. 延髓和脊髓空洞症: 髓内空洞形成,有节段性感觉分离(痛温觉障碍、触觉、深感觉正常),下运动神经元障碍,长传导束功能障碍及皮肤营养失调。MRI易发现空洞及位置。


6. 小脑蚓部发育不全(Dandy-Walker综合征): AR。有小脑蚓部发育不全,第四脑室正中孔侧孔闭塞,而致阻塞性脑积木,颅后凹小脑延髓池扩大,小脑延髓池与第四脑室相交通(正常小脑延髓池宽度2~10 mm),横窦升高等。脑CT、MRI可确诊。


7. 蛛网膜囊肿: 常位于椎骨内、脑底、颅后凹、桥小脑角及大脑表面,内含脑脊液,可形成局部压迫征。外侧裂蛛网膜囊肿与颞叶发育不全有因果关系。脑CT、MRI可证实诊断。有时为后天性,如蛛网膜粘连并发。


8. 神经纤维瘤病 致病基因(NF1)定位于17q11.2,致神经纤维素生成障碍。NF2位于22q12,致Merlin生成障碍而发病,AD遗传,I型病人有牛奶咖啡斑(青春期>15mm),腋下、腹股沟雀斑(freckling),进行性皮肤多发作纤维瘤样结节,骨发育不良(bone dysplasia),长骨骨皮质变薄及视神经胶质瘤,虹膜错构瘤等。II型病人有双侧听神经瘤、脑膜瘤、神经鞘瘤、神经胶质瘤、晶体混浊等。因而常伴发癫癎。


9. 脑三叉神经血管瘤病(Sturge-Weber syndrome)常染色体隐性(AR)遗传,基因尚未定位,病人有三个类型,常有面部三叉神经分布区域的血管痣,2岁后易有对侧癫癎、偏瘫、肌肉萎缩、青光眼以及智力低下等。脑内软脑膜可有血管瘤,脑CT可发现颅内钙化斑。


10.先天性鱼鳞病:常显(AD)或伴性遗传(xq 22)。由于皮下纤维母细胞缺乏类固醇硫酸酯酶,于1岁后逐渐皮肤干糙,粗糙,主要分布于四肢伸面和臀部,冬重夏轻,重者合并多层鳞屑和毛囊角化,或鳞癣样红皮病,甚至呈黑褐色层板状蛇皮病。


11.产科超声胎儿畸形检查:  一个层次是常规超声检查,另一个层次是以检测胎儿畸形为目的超声检查。当常规超声检查怀疑有异常,或胎儿畸形高危孕妇,均进行超声检查,通过超声检查来减少胎儿畸形的漏诊。根据中华人民共和国卫生部《产前诊断技术管理办法》,参考卫生部产前诊断专家组拟定的《产前产科超声检查指南(讨论稿)》,产科超声检查可分为三类:①常规产前超声检查:包括早期妊娠和中、晚期妊娠一般超声检查;②系统产前超声检查:包括早中孕11~14孕周及18-24孕周进行的胎儿系统超声检查。③针对性检查。要明确指出产科超声检查不能发现所有胎儿畸形。妊娠18~24周时超声应当检查出的致命胎儿畸形包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损及内脏外翻、致命性软骨发育不良。产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段,它是通过化验孕妇血液中的某些特异性指标,筛选出高危人群来实现的。通常,某些先天缺陷,如先天愚型,要通过侵入性方法如羊膜腔穿刺来诊断,但这些方法是侵入性的,容易对胎儿造成伤害,因此只适用于某些高危人群的诊断。世界各发达国家对流产、死产及新生儿和一般人群的调查表明,染色体异常占流产胚胎的50%,占死产婴的8‰,占新生儿死亡者的6‰,占新生活婴的5-10‰,占一般人群的5‰。


肖侠明专科门诊:成都人民南路4段46 号成都天使儿童医院,每周2,4,5上下午。


儿科知识 | 03-12 | 532
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