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遗传性痉挛性截瘫(HSP)

遗传性痉挛性截瘫(HSP) 是一种神经系统退行性变性疾病,病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘,以胸段最重。临床表现为双下肢肌张力增高,腱反射活跃亢进,病理反射阳性,呈剪刀步态。许多学者认为HSP也属于遗传性共济失调疾病(IAs)的范畴。


发病率为2~10/10万人口,约占遗传性共济失调的25%,是遗传性共济失调中较多见的类型。HSP的遗传形式可呈常染色体显性遗传(AD)和常染色体隐性遗传(AR),少见X-连锁隐性遗传(XR),散发病例也不少见。HSP有明显的遗传异质性,基因分型至少有16型,已有4型疾病基因被克隆。由于这4种病的临床特征显示有相当大的重叠,以胼胝体发育不全、精神发育迟滞、拇指内收、遗传性痉挛性截瘫和脑积水为特征,最近将这些疾病概括在一起,命名为CRASH综合征。髓鞘蛋白脂蛋白(PLP)基因编码两个主要髓鞘蛋白:PLP及其异构体DM20蛋白。


PLP约占CNS髓鞘总蛋白含量的50%,其生物功能主要是在髓鞘形成及保持功能结构中发挥作用。遗传性痉挛性截瘫 21个疾病基因相关位点中,常染色体显性遗传位点有11个,常染色体隐性遗传位点7个,X2连锁隐性遗传位点3个,9个疾病基因已被克隆,分别是atlastin基因、spastin基因、paraplegin基因、神经细胞黏附分子L1基因、蛋白脂蛋白基因、神经膜蛋白基因、动力蛋白重链5A基因、热休克蛋白60基因和maspardin基因突变,此外还有TRAK1基因及其他相关基因。

儿科知识 | 03-15 | 525
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