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肾上腺脑白质病(肾上腺脑白质营养不良)

1. 本病是Xq 28Acyl CoA synthetase缺陷,属性连隐性遗传病伴外显不全、过氧化物体病。主要为母亲携带男孩发病,所生儿子1/2患病,1/2正常。半数于5岁~9岁发病,另有新生儿型。逐渐出现行为异常诸如退缩、攻击行为,记忆力减退,学习困难,最终有进行性痴呆,视神经萎缩(失明),锥体束征,步态异常,吞咽困难,耳聋、反复抽搐等。同时有进行性肾上腺皮质功能减退表现,如疲劳、呕吐、嗜盐、低血压、皮肤粘膜色素沉着等,10%还有肾上腺危象。25%有痉挛性四肢瘫(肾上腺脊髓神经病)伴外周神经病。病情进行性恶化,直至植物神经状态,可于病后1年~10年死于肾上腺危象或其他原因。脑脊液蛋白含量增加,脑CT显示顶枕白质区域有高密度或低密度条索状阴影。脑MRI早期显示弥漫性高信号或低信号影象。晨8时血中游离皮质醇低于140 nmol/L,ACTH刺激试验后血中皮质醇仍低。血浆中极长链脂肪酸(VLCFA,C26/C22 ratio)升高(不能分解为短链脂肪酸),可帮助确诊。血筛+尿筛代谢病, 


2. 脑、小腿腓肠肌或睾丸活检有板层状类脂包涵体沉着。脑组织活检、尸检有白质广泛弥漫性脱髓鞘伴淋巴细胞、浆细胞浸润。确诊有赖于特殊性神经恶化、肾上腺功能减退及MRI异常。羊水或绒毛膜极长链脂肪酸氧化作用检查阳性可产前诊断。母亲携带者85%血中VLCFA 增高和皮肤纤维母细胞培养阳性。


国内包新华等共诊断出X—连锁肾上腺脑白质营养不良患者70多例,并进行产前诊断12例。北京解放军301医院王航雁等共诊断23例。


3. 治疗  包括避免VLCFA从饮食中摄入,但不能改善内源性VLCFA的生化变化,辅以橄榄油,Lorenzo's oil,甘油顺芥子油和乐伐他汀,以减低VLCFA水平。当病儿肾上腺功能低下,间发感染或应激情况时,可用糖皮质激素补充疗法。


对中枢神经免疫炎症可用免疫疗法,乃至骨髓移植,脐血祖细胞/神经干细胞移植,但干扰素疗效差。本病病死率高,一般病程,6个月~18个月。


今后凡遇肾上腺皮质功能不全需注意排除本病及结核、自身免疫病等。


儿科知识 | 03-17 | 381
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