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染色体病:唐氏综合征, 染色体21–三体综合征

1. 病史:病人有特殊面容,多种畸形或异常,智力低下。

2. 临床表现:本病发病率随母亲年龄增加而增高。病儿生长发育迟缓,头颅较小而短,额枕扁平,乳突平坦,头发少而细,发际低,眉毛少,前囟大、闭合延迟,可有第三囟门,颅骨薄,颅底短,眉脊不明显,颧骨体不突出,上下颌和鼻骨均小,形成鼻小、颜面中部扁平的面容。眼裂小而上斜,外眦明显上移,内眦赘皮皱襞明显,虹膜上有斑点,眼眶小,两眼眶距过远。耳位低下,耳小,有畸形。鼻梁宽而塌,鼻和鼻孔均小,常张口呼吸。嘴小,口腔小,咽小。腭弓高、窄而短。唇厚,舌大、沟深,经常伸舌、流涎,出牙迟缓、换牙缓。颈短而粗,腰椎弯曲,腹部突出。四肢短,肌张力低。手掌手指短粗。半数有通贯手,三叉点高,atd角增大,指纹尺箕形纹增多,斗形纹减少。足短、宽厚,坶趾大,与第二趾间距宽,庶纹稀少而深,大坶趾球部有胫弓。骨龄延迟。皮肤粗,冬季易起花纹,皮下脂肪多。运动发育迟缓,步态不稳,语言发育差,声音低沉。智力常不及6岁水平。病儿表现呆板、温顺,可有癫癎。易并发上、下呼吸道感染。1/4有心脏杂音、心脏畸形 (ASD+VSD,PDA,TOF,) 、女性卵巢、子宫、外阴发育不良,第二性征发育迟,月经初潮迟,绝经期提前,女性半数可有生育,其子女再发率为1/2。男性阴茎、睾丸小,精子发育差,无生育力,第二性征也发育迟,胡须少。传染病发病率高,体液免疫功能亦低,易发生反复严重细菌感染。

3. 诊断:病儿面容特殊,单凭望诊即可诊断。65%于新生儿期即能被认出。本病预后不良,常早死,易早老早衰。产前诊断对防止病儿出生有意义;9周~20周孕龄的孕妇血清HcG超过正常时,有产前诊断意义。染色体核型:21–三体型(染色体21–三体综合征)占96%,核型为47,XY或XX,+21。21对染色体上比正常人多了一个小的染色体,形成47个染色体三体型。21–三体的发生是由于生殖细胞(卵子多于精子)减数分裂过程中发生了不分离,致使多一个染色体,形成三体。病人父母的染色体是正常的。下次妊娠再发生率1/600%-1/1000%。易位型占3%。D/G与G/G易位各占一半。嵌合型占1%。由于染色体21.q 22.1畸变而造成体细胞变异和众多的畸形。大脑(尤其额叶)较小,重量轻,脑回发育差,皮质薄。

4. 治疗:目前尚无法治疗。


儿科知识 | 03-12 | 732
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