当前位置:首页 > 病症文库 > 儿科知识 > 遗传病的遗传方式
遗传病的遗传方式

1. 单基因遗传病的遗传方式:有5000多种单基因遗传病。

(1) 常染色体显性遗传(AD) ①致病显性基因在常染色体上,杂合子即患病,遗传与性别无关,男女得病机会均等。②双亲中至少一人是杂合子患者,其子女患同病的机率是1/2,余1/2正常。双亲无病理基因时,其子女不患病。疾病表现度不一,有轻有重或不外显,到一定年龄才显出症状。属于AD遗传的神经系统遗传病有结节性硬化,神经纤维瘤病等。

图片2.png

 (2) 常染色体隐性遗传(AR) ①致病隐性基因在常染色体上,遗传与性别无关,男女得病机会均等。②患者父母外表正常,但都带有病理性隐性基因,携带杂合子不发病,纯合子才发病。子女患病率1/4,1/4正常,另1/2携带。属于AR遗传的神经系统遗传病有婴儿型脊髓性肌萎缩,苯丙酮尿症、半乳糖血症、肝豆状核变性等。

图片3.png

 (3) 性连锁显性遗传(XD) ①致病显性基因在x染色体上,遗传与性别有关,女性患者多于男性患者,但女性患者症状轻,男性患者症状重。属于XD遗传的有抗维生素D佝偻病及男性秃头等。

 

图片4.png

(4) 性连锁隐性(XR)遗传 ①致病隐性基因在x染色体上,遗传与性别有关,男性远多于女性,但父不传子。②母为隐性基因携带者,所生儿子1/2患病,1/2正常。属于XR遗传的有假性肥大型进行性肌营养不良,脆性X综合征,肾上腺脑白质病等。


图片5.png


(5) 多基因遗传病的遗传方式:遗传性状由二对或二对以上基因所控制,并与环境因素相互作用。特点是:①许多常见病、多发病多MF遗传,如癫癎、智力低下、热性惊厥等。②遗传病有家族聚集现象。

图片6.png

儿科知识 | 03-14 | 425
请登录