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先天性心脏病(一)

先天性心脏病(先心病,congenital heart diseases,CHD)主要是先天性心血管畸形(cardiovascular malformations),CHD是最常见的出生缺陷之一,发病率为0.5/万~1.0/万。患病率是8‰,生后第1年患病率是6.78~7‰,大多原因不明,母亲怀孕后3个月内患风疹、21三体综合征病儿,经常患先心病。先心病相关位点的研究涉及多个候选基因,先心病相关基因位点的研究涉及多个候选基因,但是目前尚无研究解释不同的基因位点突变(NKX2-5,GAT A4,TBX1,5 gene mutation)与CHD种类繁多的关系。心脏房室分化及腔室交通缺陷在CHD中占很大比例。尽管心脏形成的分子机制仍不明确,但基因敲除鼠和其他特殊基因动物模型的建立证实,参与心脏房室腔形成和形态发生的蛋白的重要性。CHD的分子遗传学研究发现,许多CHD与单基因突变相关,某些与多基因突变相关。人类NKX2.5基因突变与心脏隔膜和传导缺陷有关。心脏发育由高度保守的转录因子网络控制,该网络将信号传导途径与肌肉生长、收缩相关基因连接。微小核糖核酸在调节心脏生长、发育和应激反应方面发挥重要作用。但是目前尚无研究解释不同的基因位点突变(NKX2-5,GAT A4,TBX1,5 gene mutation)与CHD种类繁多的关系。心脏房室分化及腔室交通缺陷在CHD中占很大比例。尽管心脏形成的分子机制仍不明确,但基因敲除鼠和其他特殊基因动物模型的建立证实,参与心脏房室腔形成和形态发生的蛋白的重要性。CHD的分子遗传学研究发现,许多CHD与单基因突变相关,某些与多基因突变相关。人类NKX2.5基因突变与心脏隔膜和传导缺陷有关。心脏发育由高度保守的转录因子网络控制,该网络将信号传导途径与肌肉生长、收缩相关基因连接。微小核糖核酸在调节心脏生长、发育和应激反应方面发挥重要作用。

先心病患儿常有生长发育落后(failure to growth),气促(short breathing),反复呼吸道感染,心前区隆起(precordial bulging)及胸骨左缘(left border of sterum)粗糙收缩期杂音(coarse or rough systolic marmurs heard)。根据分流方向和有无青紫,教科书(textbook)上分三大类型:①左向右分流型(left-to-right shunts)-潜伏青紫型(potentially cyanotic type);②右向左分流型(right-to- left shunts)-青紫型(cyanotic type);③无分流型(no shunts)-无青紫型(acyanotic type)。

Q20-Q28 循环系统先天性畸形

Q20 心腔和心连接的先天性畸形

Q21 心间隔先天性畸形

Q22 肺动脉瓣和三尖瓣先天性畸形

Q23 主动脉瓣和二尖瓣先天性畸形

Q24 心脏的其他先天性畸形

Q25 大动脉先天性畸形

Q26 大静脉先天性畸形

Q27 周围循环系统的其他先天性畸形

Q28 循环系统的其他先天性畸形

国际疾病分类(ICD-10)分为:

一、心球畸形(bulbus cordis malformations)

(一) 共同干(永存动脉干,common truncus):动脉球和动脉干内部分隔为主动脉干和肺动脉干的过程中,发生未分隔,形成永存动脉干。由于左、右心室血液均注入共同干,造成肺动脉高压(pulmonary hypertension)和体循环(general circulation)高度缺氧(aoxia),因此病儿出生后即出现青紫和呼吸困难,并易发生心力衰竭致死。生前2维B型超声心动图(two dimensional,2D Echocardiogram, EcCG)可发现动脉共同干骑跨于室间隔之上,动脉干未分隔影象。

(二) 完全性大血管转位(complete transposition of great vessels):动脉干分隔旋转不全,致主、肺动脉换位,主动脉于右前方与右心室相通,肺动静脉于左后方与左心室相通。胎儿出生后严重青紫、呼吸困难、心脏扩大、无心杂音,杵状指(趾)出现早,易心力衰竭早期死亡。EcCG显示主动脉转位至肺动脉右前方。应早期作心脏血流改道手术或BAS。 不完全性(矫正型corrected)大血管转位因尚有其他畸形(如动脉导管、卵圆孔未闭,室间隔或房间隔缺损),可部分矫正主动脉系统的供血,缓解缺氧,从而延长生命。

(三) 右心室双出口(double outlet/outlet right ventricle,DORV):由于大血管转位不完全,致主、肺动脉均发自右心室。常合并室间隔缺损,左心室的血液经室间隔缺损处流入右心室,再进入(inlet)主动脉系统,因此主动脉体循环为混合血,故新生儿有青紫和呼吸困难。可EcCG确诊。

(四) 大血管转位型右心室双出口(Taussing-Bing综合征):室间隔缺损发生于肺动脉瓣之下,但不伴肺动脉狭窄,并有右心室双出口,因体静脉血流入肺动脉系统而出现青紫。

(五) 主动脉右移位(dextra transposition of aorta):主动脉发自右心室,因严重缺氧,半数于1个月内死亡(其中30%于1周内死亡)。

(六) 法乐四联症 (Tetralogy of Fallot,TOF,1888):15%,有肺动脉漏斗部和(或)瓣膜狭窄或闭锁(infundibular or valvular pulmonary stenosis),高位膜部室间隔缺损,主动脉右位骑跨(overriding)及右室肥厚同时存在。若还有房间隔缺损则为法乐五联症(pentology)。同时兼有肺动脉瓣狭窄,房间隔缺损及右心室肥厚并有右到左分流者称法乐三联症(trilogy)。

肺动脉狭窄程度决定青紫的轻重和出现的早晚,大多生后3个月以后出现青紫,并逐渐形成杵状指趾(clubbing fingers and toes)。有时因肺动脉漏斗部肌肉发生痉挛,可发生阵发性呼吸困难和青紫加重(cyanotic spells),(此时用普萘洛尔可缓解发作)。年长儿喜蹲位(squatting)。因缺氧红细胞代偿性增生活跃,使血液粘稠(erythremicpolycythemia),出汗多、脱水时,易发生脑血栓形成(thrombosis),进而形成偏瘫(hemoplagia),并发细菌性心内膜炎时还可发生细菌性脑栓塞(cerebroembolism)及脑脓肿(brain abscess)。

体检心前区突出,剑突下摸到心脏博动(heart impulses),胸骨左缘第2、3肋隙(intercostal spaces)可触到收缩期震颤(systolic thrill),并听到Ⅲ级(grade Ⅲ)以上喷射性(ejective)收缩期杂音,second pulmonic heart sound-P2减弱或消失,或听到响亮(loud)的主动脉单一第二音。

X线心三位摄片见心脏呈靴形(boot shaped heart),心尖上翘,肺动脉段凹陷(pulmonary artery segment concave),肺血减少。心电图(ECG)显示电轴右偏(The cardiac zxis is to right),右心室肥厚伴心肌劳损(right ventricular hypertrophy & stain),T波倒置T-wave inverted)。EcCG-B可探出右心室流出道(outflow canal)狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨于室间隔之上以及右心室内径增宽。宜3岁-5岁时作心脏畸形根治术(total,radical correction),解除肺动脉狭窄,修补室间隔缺损,中止右到左分流,或作分流姑息手术(palliative operation),减轻青紫。

(七) 共同心室(common ventricle),两房一室三腔心(Cor triloculare biatriatum),单心室(single ventricle):胚胎期室间隔未发育,致出现青紫,但无心脏杂音。EcCG可检出无室间隔。

二、心间隔畸形(malformation of cardiac septum):

(一) Eisenmenger缺损或综合征:大型室缺、主动脉右置及右心室肥大兼有称艾氏缺损,遂有右到左分流及肺动脉高压。室缺、房缺或动脉导管未闭左-右分流畸形,造成肺动脉高压,出现右-左分流或双向分流者,称艾氏综合征。左-右分流畸形早期手术可防止发生艾氏综合征,反之,已出现艾氏综合征者已失去手术指征,

(二) 室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD):50%(20%~60%),为左右心室间的肌性隔(muscular type)和(或)膜性隔(membranous type)缺损。缺损<0.5cm称roger小型缺损,0.5~1.5cm为中等缺损,>1.6cm为大型缺损。高位VSD可伴有主动脉关闭不全。偶见左室-右房联通。VSD有左-右分流,使肺循环多血,右心室、右心房容量负荷过重(volume oerloading)及体循环少血。胸骨左缘可听到全收缩期杂音(pansystolic murmurs),触到收缩期震颤,P2亢进(accentuated)。X线摄片显示左右心室扩大,左房可大,肺动脉段突出(prominent)、肺充血,透视下(under fluoroscopy)有肺门“舞蹈”(hillar dancing)。心电图正常,或左心室、双心室肥厚。EcCG示缺损及大小。宜1岁~4岁行室间隔修补术。大型VSD可长期口服地高辛(digoxin,8~10μg/(kg.d),1/d,阻止艾氏综合征发生。过去常于2岁~4岁行体外循环(extracorporeal circulation,Stockert—III型人工心肺机-cardiopulmonary bypass)室间隔修补术,目前3岁以上病儿可经心导管作镍-钛记忆合金伞状(Amplatzer封堵)或纺织网状的封堵术,甚至缺损>5mm~2cm的也能关闭。

(三)房间隔缺损(atrial septal defect,ASD):20%~30%,房间隔第一孔(ostium primum)或第二孔(ostiumsecundum)未闭所致(卵园孔未闭无临床意义)。有左-右分流,使右心房、右心室及肺动脉容量负荷过重,左心室、主动脉系统血流量相对较少。胸骨左缘第2~3肋隙可听到Ⅱ~Ⅲ°收缩期杂音(吹风样-blowing faint)),传导范围较小,不产生震颤,P2亢进,双期固定分裂(fixed splitting)。X线摄片显示右房、右室增大,肺动脉段突出,肺野充血,透视下有肺门舞蹈。心电图显示右室肥厚,常伴右束枝传导阻滞。EcCG可检出缺陷及大小。过去>36mm ASD常于1岁~4岁行房间隔修补术,目前3岁~5岁病儿可经心导管作镍-钛记忆合金伞状或纺织网状的封堵术(Amplatzer,Cardioseal,Sederis),甚至缺损>2cm的也能关闭。

(四) 两室一房三腔心(cor triloculare biventriculare):即单心房(single common atrium):有青紫、无心脏杂音、EcCG可检出。

(五) 共同房室管(common atrioventricular canal)、心内膜垫缺损(endocardial cashion defect):心内膜垫严重发育障碍,房间隔、室间隔均有缺损,使房室通道永存,或者还有二尖瓣前瓣叶与三尖瓣隔瓣叶缺损。心内膜垫轻微缺损者表现为第一孔型房间隔缺损或膜部室间隔缺损。由于两房、两室(四腔)之间的血液相互沟通,即构成共同房室管。因压力差关系造成左-右分流,或房室间返流,或房室间的交叉分流等血流动力学改变。21-三体综合征10%可发生心内膜垫缺损。患儿易肺动脉高压,反复肺炎及心力衰竭致死。 (六) 双腔心(cor biloculare):心房、心室之间全无间隔,形成单心房、单心室。

三、左、右侧心脏瓣膜缺损

(一) 左侧心脏瓣膜缺损

1、先天性主动脉瓣狭窄(congenital stenosis of aortic valves):有左心室流出道压力负荷过重,胸骨左缘第2肋隙听到收缩期粗糙喷射性杂音伴猫喘。可行心脏介入治疗一球囊瓣膜成形术。

2、先天性主动脉瓣闭锁不全(insufficiency):有左心尖抬举样博动,胸骨左缘第2肋隙可听到舒张早期渐弱型回流性杂音,水冲脉及毛细血管搏动。

3、二尖主动脉瓣(bicuspid aortic valve):主动脉由两个大小相同的瓣叶组成,造成关闭不全(incompetence)。

4、先天性二尖瓣狭窄(mitral stenosis):二尖瓣呈漏斗型,瓣叶增厚,腱索缩短、畸形,致二尖瓣狭窄,引起左心室、右心室扩大,二尖瓣区可听到雷鸣样舒张中晚期杂音,继以第一心音亢进,P2亢进、分裂。可行球囊瓣膜成形术。

5、左心发育不全综合征(hypoplastic left heart syndrome,HLHS):主动脉口或瓣闭锁或明显发育不全,左心室、升主动脉发育不全,左心室流出道受阻,靠右心室维持肺循环和体循环。肺静脉回流的血液经房间隔或室间隔从左心流向右心与体静脉血混合,遂发生体循环维持不足和肺静脉高压。常生后数天~数周内死亡,尸检最后确诊。

(二) 右侧心脏瓣膜缺损

1、先天性肺动脉闭锁(pulmonary valve atresia):肺动脉瓣闭锁完全者难以存活,存活者多伴有动脉导管未闭、VSD、ASD。由于右心室流出道梗阻,肺动脉压力降低,因而紫绀明显。

2、先天性肺动脉瓣狭窄:10%,肺动脉瓣(或漏斗部)狭窄程度不等,可单独存在或与左-右分流畸形并存,或合并房室共同通道。由于右心室流出道梗阻、右心室压力负荷过重而肥厚,肺动脉压降低而有呼吸困难,于肺动脉瓣区可听到收缩中期喷射性杂音伴震颤,P2减弱。心电图、X线证实有右室肥厚,EcCG可检出肺动脉瓣狭窄,目前可行介入治疗(conventional therapy)一球囊瓣膜成形术(balloon valvuloplasty)。

3、先天性肺动脉瓣回流(regurgitation):于胸骨左缘第2肋隙可听到舒张早期低音调杂音,吹气时增强。X线胸片示肺动脉段突出,心电图示右室肥厚。

4、肺动脉瓣缺如(absence)

5、先天性三尖瓣狭窄(tricuspid stenosis):于胸骨左缘第4肋隙可听到收缩期杂音,颈静脉怒张、搏动、肝大、腹水。

6、Ebstein异常(anomy):三尖瓣下移至右室,左房巨大,左室缩小,室壁变薄。胸骨右缘可听到收缩期杂音或喀喇音(click),可伴震颤,奔马律,常有期前收缩,室上性心动过速等心律失常。心电图示P波宽大,P-R间期延长,右束枝杜传导阻滞,或伴发预激综合征(Pre-excitation syndrome,即Wolff-Parkinson-White综合征)。EcCG示三尖瓣晚闭,振幅增高,异常中隔运动及右房扩大。

四、其他

(一) 右位心(Dextrocardia):心电图显示:Ⅰ、Ⅱ导联,aVR、aVL导联V1,2,V5,6波形互换。

(二) 左位心(Levocardia):其他内脏转位。

(三) 三房心(Cor triatriation)

(四) 先天性心脏杂音(cardiac murmur):胎儿出生后听到心脏杂音,不一定有先天性心脏病,但也可能系心血管畸形,需长期随访,始能判断其生理、病理意义。动脉导管所致杂音,3天后半数消失,7天后大部分消失,于3个月后导管关闭后永远消失。相反,胎儿出生后心脏无杂音,也不一定无心脏血管畸形。新生儿心脏畸形仅30%有心脏杂音,3个月~6个月后心脏杂音增至60%~80%。对青紫儿更需注意有无心脏畸形(如大血管转位、三尖瓣闭锁等)。 1. 收缩期杂音(systolic murmurs) (1) 收缩期喷射性(ejective)杂音  包括主动脉口狭窄,肺动脉口狭窄、主动脉缩窄、肺动脉口相对性狭窄(房间隔缺损引起)。 (2) 收缩期反流性(regurgitatian)杂音  包括室间隔缺损,二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全,二尖瓣相对性关闭不全(甲状腺功能亢进、贫血引起)。 2. 舒张期杂音(diastolic murmurs) (1) 舒张期吹风样(blowing)杂音  包括主动脉瓣关闭不全、肺动脉瓣关闭不全,肺动脉瓣相对性关闭不全(肺动脉高压引起)。 (2) 舒张期雷鸣(rumbling)样杂音  包括二尖瓣狭窄,三尖瓣狭窄,相对性二尖瓣狭窄(室间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉瓣关闭不全引起)相对性三尖瓣狭窄(房间隔缺损、三尖瓣下移畸形,三尖瓣关闭不全引起)。 3. 连续性杂音(continuous murmurs)  包括动脉导管未闭,主肺动脉窗、冠状动静脉瘘,肺动静脉瘘,胸壁动静脉瘘,主动脉窦瘤破裂,周围肺动脉狭窄,支气管动脉侧枝循环。来回式(to-and-fro)杂音 4. 无害性杂音(imnocuous murmurs)  包括弹弦样杂音,肺动脉瓣区吹风样杂音,颈静脉“营营’音(venous hum)。

(五) 心包异常或缺损等

(六) 先天性主动脉瓣下狭窄(subaortic stenosis):于主动瓣区可听到响亮收缩期喷射式杂音,因左室流出道梗阻、左心室肥厚,禁用地高辛,可用动脉扩张剂(β-受体阻滞剂)。

(七) 先天性心脏传导阻滞(heart block);如先天性完全性房室传导阻滞,P-R、Q-T延长,预激综合征。

(八) 二尖瓣脱垂(mitral valve prolapse, MVPS):二尖瓣脱垂综合征(mitral valve prolapse syndrome)是指各种原因使得二尖瓣叶和心脏收缩时向左心房脱垂,导致二尖瓣关闭不全的一系列临床表现。原发性二尖瓣脱垂综合征是一种先天性结缔组织疾病。1/3患者无其它器质性心脏病而仅以二尖瓣脱垂为临床表现。二尖瓣脱垂的病理特征为二尖瓣粘液样变性,海绵层增生,严重者二尖瓣环扩张;同时,腱索变细,变长,扭曲,继之纤维化而增厚。腱索异常以瓣叶受累最重处为显著,部分二尖瓣脱垂可继发于风湿或病毒感染的炎症之后,以前叶脱垂多见。心电图检查多数患者心电图可正常。超声心动图检查EcCG对诊断二尖瓣脱垂具有特别的意义,二维超声心动图胸骨旁长轴切面上可见收缩期二尖瓣前后叶突向左心房,并超过瓣环水平。无症状或症状轻微者,不需治疗,可正常工作生活,定期随访。有晕厥史,猝死家族史,复杂室性心律失常,马凡综合征者,应避免过度的体力劳动及剧烈运动。

(九) 其他:心肌异常,左心室憩室、冠状动脉异常、心异位、心错位及Uhl病等。

五、大血管畸形

(一) 动脉导管未闭(patent ductus arteriosus,PDA):TFAP-2B gene mutation;15%~20%,生后3个月动脉导管持续存在,致左-右分流,肺动脉容量负荷过重,肺血增多,左心室舒张期容量负荷过重伴心室肥厚,晚期肺动脉高压。症状取决于未闭动脉导管的粗细,左-右分流量的大小。胸骨左缘第2肋隙可听到粗糙响亮的连续性甚至机器样(continuous machinery)杂音伴震颤,P2亢进,脉压差大(pulse pressure widensd),可听到股动脉枪击音,摸到水冲脉,见到毛细血管搏动现象。X线示左心室扩大,肺动脉段突出,肺野充血,透视下肺门舞蹈。心电图示左室肥厚,左房可长大。EcCG示左心室内径增宽,导管的粗细,左心房/主动脉内径比>1:1.2。 早产儿70%动脉导管内闭,新生儿20%未闭,可给吲哚美辛(消炎痛,indomethacin)0.3mg/(kg.次),0.1~0.2mg/kg,连续2d,通过抑制前列腺素而帮助动脉导闭关闭。口服布洛芬治疗早产儿动脉导管未闭和口服吲哚美辛治疗一样有效,而且坏死性小肠结肠炎的发生率较口服吲哚美辛治疗低。无效者于1/2岁~1岁以后行导管封堵术(Amplatzer duct occluder),适合于导管未闭在1cm以下者。过大仍需开胸切断一结扎手术。

(二) 主动脉缩窄(coarctation of aorta):大多为左锁骨下动脉以下缩窄,致上肢血压升高,股动脉血压比上肢低,足背动脉搏动减弱。X线、心电图检出左室扩大、肥厚。EcCG可检出缩窄的主动脉。必要时股动脉逆行插管造影X线检查证实,可行球囊扩张血管成形术(percutaneous balloon angioplasty ,PBA), 或血管内金属支架术 (endovascular stent implatation,ES), 4岁~8岁或可行缩窄段切除及端端吻合术。

(三) 主动脉弓间断(interruption)

(四) 主动脉闭锁、狭窄、主动脉瘤(aneurysm)

(五) 肺动脉狭窄、闭锁(pulmonary valve stenosis, atresia,15%)。 西地那非(Sildenafil)对新生儿持续肺动脉高压具有良好治疗效应,可有效降低平均肺动脉压力,改善心功能( Sildenafil on persistent pulmonary hypertension of the newborn   pulmonary artery pressure (PAP) 。肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension,PAH)是一组少见的、预后不良的疾病,以进行性增高的肺动脉压力和阻力为特征。其病理变化包括肺血管收缩与重构、肺血管平滑肌和内皮细胞的异常增殖、血栓形成等。其发病机制复杂,病因包括骨形成蛋白Ⅱ型受体(BMPR2)和活化素受体样激酶(ALK1)等遗传基因变异以及过氧化物酶增殖物激活受体(PPAR)、Rho激酶信号通路等的异常。目前有3类药物(前列环素类药物、内皮素受体拮抗剂及5型磷酸二酯酶抑制剂) 治疗肺动脉高压。房间隔切开术和心肺移植对于内科治疗无效的肺动脉高压患儿有一定疗效。

(六) 冠状动脉瘤(coronary aneurysm) , 冠状动脉畸形指冠脉起源、走行及终止的异常(e.g. 左冠脉起自肺动脉,anomalous origin left coronary artery from the pulmonary artery)

(七) 大静脉畸形:如上、下腔静脉狭窄,肺静脉异位引流,门静脉-肝动脉瘘(fistula)及布一加(Budd-Chiari)综合征。肺动静脉痿(A-V fistula)是肺动脉与肺静脉之间存在直接通道,肺动脉血液大量流入肺静脉,可引起紫绀。

(八) 周围血管畸形:如肾动脉狭窄,先天性(颈)静脉扩张及双下肢静脉曲张等。

(九) 脑动静脉畸形、血管瘤等。

儿科著作 | 09-16 | 161
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